 |
Choroby dziedziczne ze zmianami ektodermalnymi (fakomatozy) |
| phakomatoses | |
| ICD-10 |
Q85
|
| Q85.0 Nerwiakowłókniakowatość niezłośliwa | |
| Q85.1 Stwardnienie guzowate | |
| Q85.8 Inne fakomatozy niesklasyfikowane gdzie indziej | |
| Q85.9 Fakomatoza, nie określona | |
Fakomatozy (ang. phakomatosis, z gr. phakoma = znamię, plama) – są to zaburzenia rozwojowe w tkankach pochodzących z trzech listków zarodkowych, które ujawniają się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i naczyniowego oraz współwystępującymi wadami narządów wewnętrznych. Często występuje tendencja do rozrostu nowotworowego. Zbliżone do fakomatozy pojęcia to neurodermatozy i ektodermozy. Fakomatozy często są też nazywane schorzeniami nerwowo-skórnymi (ang. neurocutaneous syndromes) lub dysplazjami neuroektomezodermalnymi. Są to zwykle choroby jednogenowe. Mutacje w genach wywołujące fakomatozy z reguły zaburzają powstawanie listków zarodkowych i zawiązków tkanek w 3-4 tygodniu życia płodowego.
[edytuj] Historia
Pojęcie fakomatozy wymyślił i wprowadził do medycyny duński oftalmolog Jan van der Hoeve (1878–1952) w 1921 roku, zaliczając do tej grupy stwardnienie guzowate, zespół von Hippla-Lindaua, neurofibromatozę i zespół Sturge'a-Webera[1][2][3].
Do chorób z grupy fakomatoz zaliczamy:
- chorobę von Recklinghausena (OMIM 162200)
- nerwiakowłókniakowatość typu 2 (OMIM 101000)
- stwardnienie guzowate (zespół Bourneville'a-Pringle'a, OMIM 191100)
- zespół Sturge'a-Webera (OMIM 185300)
- zespół von Hippla-Lindaua (OMIM 193300)
- zespół Klippla-Trénaunaya (OMIM 149000)
- ataksję-teleangiektazję (OMIM 208900)
- hipomelanozę Ito (OMIM 300337)
- ogniskowa dysplazja korowa Taylora (OMIM 607341)
- zespół Rendu-Oslera-Webera (OMIM 187300)
- nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, OMIM 308300)
- zespół Gorlina-Goltza (OMIM 109400)
- Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa.
Przypisy
- ↑ J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen Hirnsklerose (Bourneville) Alberfecht V. Graefes. Arch.Clin.Exp.Ophthalmol. 105, 880 (1921).
- ↑ J.Van der Hoeve: Augengeschwulate bei de tuberosen (Bourneville) und verwandten Krunkheiten. Arch.F.Ophthalmol. 111, 1 (1923).
- ↑ J.Van der Hoeve: Les phakomatoses de Bourneville, de Recklinghausen et de von Hippel Lindau. J.Belrge Neurol.Psychiatr. 33:752 (1933).
[edytuj] Bibliografia
- Nowak CB. The phakomatoses: dermatologic clues to neurologic anomalies. Semin Pediatr Neurol. 14. 3: 140-9 (2007). PMID 17980311.
